本報北京7月2日電 （記者王珂）記者2日從國家食藥監(jiān)總局獲悉：國家食藥監(jiān)總局經(jīng)審查，日前批準(zhǔn)了BGISEQ—1000基因測序儀、BGISEQ—100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（聯(lián)合探針錨定連接測序法）、胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導(dǎo)體測序法）醫(yī)療器械注冊。這是國家食品藥品監(jiān)督管理總局首次批準(zhǔn)注冊的第二代基因測序診斷產(chǎn)品。
該批產(chǎn)品可通過對孕周12周以上的高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進(jìn)行基因測序，對胎兒染色體非整倍體疾病21—三體綜合征、18—三體綜合征和13—三體綜合征進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷。
據(jù)悉，今年2月份，國家食藥監(jiān)總局、國家衛(wèi)計委曾聯(lián)合下發(fā)通知，要求加強(qiáng)對基因測序的管理，按照規(guī)定，“包括產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的所有醫(yī)療技術(shù)需要應(yīng)用的檢測儀器、診斷試劑和相關(guān)醫(yī)用軟件等產(chǎn)品，如用于疾病的預(yù)防、診斷、監(jiān)護(hù)、治療監(jiān)測、健康狀態(tài)評價和遺傳性疾病的預(yù)測，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。已經(jīng)應(yīng)用的，必須立即停止。”