新華社北京2月29日電 題：記者手記：國際罕見病日 讓更多“罕見”被“看見”
新華社記者徐鵬航、李恒、宋晨
“鼓一下肚子，疼嗎？好，放松。”29日，北京協(xié)和醫(yī)院罕見病醫(yī)學科病房內(nèi)，醫(yī)生正在為剛剛?cè)朐旱男堖M行觸診。病床上的小張來自安徽，只有20歲，卻滿臉“皺紋”，關(guān)節(jié)也呈現(xiàn)腫大狀態(tài)。
每年二月的最后一天是國際罕見病日。當日，在全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭醫(yī)院北京協(xié)和醫(yī)院，罕見病醫(yī)學科病房正式啟用，小張成為首日入住的兩名患者之一。
“我們在他初二的時候發(fā)現(xiàn)他腳踝上有紅點，后來開始出現(xiàn)腳踝、膝蓋腫大，臉上也長了‘皺紋’，我們都不知道怎么回事。”小張的媽媽說，為了求醫(yī)看病，小張耽誤了學業(yè)，但是一個醫(yī)院一個說法，一直沒有很好的治療方案。
“小張患的是骨膜增生厚皮病，涉及多個科室，我們通過多學科會診為他制定了初步治療方案。”北京協(xié)和醫(yī)院罕見病醫(yī)學科副主任醫(yī)師須晉說。
“今天入住到罕見病病房，醫(yī)生、護士們都特別好，我緊張的心也踏實下來了。”小張媽媽說。
當日與小張一同入住病房的另一名患者是來自內(nèi)蒙古的7歲半小朋友丫丫。走進病房，丫丫正坐在床上吹氣球。見到記者，丫丫靦腆打起招呼，看上去除了個頭小一點，和其他小朋友沒有什么不同。
“丫丫患的是冷炎素相關(guān)周期性綜合征，很小的時候就總是發(fā)燒，一開始還以為是普通感冒，后來確診為罕見病。”談起丫丫的病情，媽媽艾女士數(shù)次哽咽。“這里的病房條件很好，醫(yī)生認真負責，希望能找到更好的治療方案。”
罕見病涉及兒科、心臟、內(nèi)分泌、免疫、骨科、神經(jīng)、腎臟、皮膚及重癥等多個學科，患者往往需要穿梭于多個科室。“我們設(shè)立罕見病聯(lián)合門診和專科病房，目的就是為了打通各個科室，通過多學科診療（MDT）提高診療效率，讓患者就診更方便。”北京協(xié)和醫(yī)院罕見病醫(yī)學科常務(wù)副主任沈敏說。
治療罕見病、研發(fā)新藥需要醫(yī)生和科研機構(gòu)等多方不斷創(chuàng)新。“過去需要我們拿書本上的知識應(yīng)用，現(xiàn)在則需要我們?nèi)?chuàng)新、創(chuàng)造。”罕見病醫(yī)學科病房啟用儀式上，北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚這樣勉勵大家。
目前，罕見病醫(yī)學科病房設(shè)置23張床位，預(yù)計半年后全部啟用。
2月29日，北京協(xié)和醫(yī)院罕見病義診現(xiàn)場。新華社記者徐鵬航 攝
走出病房，來到門診樓，罕見病義診活動正在進行。前來咨詢的患者不少，有的帶著小朋友，有的還拎著行李箱。
“現(xiàn)在都有什么癥狀？”“這個病有遺傳概率，如果有生育計劃建議雙方都做一下基因檢測。”……活動現(xiàn)場，醫(yī)生們耐心詢問癥狀并一一解答疑問。
北京協(xié)和醫(yī)院心內(nèi)科主任醫(yī)師、國際醫(yī)療部主任田莊說，剛接診的一位患者患的是轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變，這個病的藥物氯苯唑酸已納入醫(yī)保，大大減輕了患者負擔。
確診難、治療難、用藥難是罕見病患者面臨的“三道坎”。前不久，最新版國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整新增15個目錄外罕見病用藥。目前，超過80種罕見病用藥已納入醫(yī)保藥品目錄。
“一些罕見病可能并沒有那么‘罕見’，只是人們對其不了解。”田莊說，要繼續(xù)加強對醫(yī)生進行相關(guān)培訓，暢通轉(zhuǎn)診渠道，讓更多“罕見”被“看見”。
疾病可以“罕見”，但關(guān)愛不會“罕見”。當日，北京協(xié)和醫(yī)院還成立了協(xié)和罕見病診療創(chuàng)新發(fā)展研究院，針對臨床需求，推動“產(chǎn)學研用”四位一體創(chuàng)新發(fā)展，通過打造產(chǎn)品創(chuàng)新轉(zhuǎn)化基地、一體化診療服務(wù)平臺，建設(shè)聯(lián)合實驗室和數(shù)據(jù)支持平臺，構(gòu)建罕見病診療研領(lǐng)域新體系、探索新模式，解決罕見病領(lǐng)域的重大科學問題。北京協(xié)和醫(yī)院與中國科學院自動化研究所聯(lián)合研發(fā)的罕見病人工智能大模型也于當日發(fā)布，張抒揚說，以科技創(chuàng)新、機制創(chuàng)新引領(lǐng)推進罕見病診療研全面創(chuàng)新，將點亮罕見病患者生命之光。