中新網北京4月25日電 (記者 孫自法)國際著名學術期刊《自然》最新發表一篇藥物發現論文稱，研究人員開發出一種潛在基因修正療法，可在大腦類器官(基于干細胞的模型)和類組裝體中測試嚴重神經發育疾病蒂莫西綜合征(Timothy syndrome)。這項研究結果證明，基于干細胞的模型對于測試當前不治之癥的治療策略具有重要價值。
該論文介紹，蒂莫西綜合征是一種嚴重的多系統疾病，其特征為危及生命的心臟缺陷、自閉癥、癲癇和其他神經精神癥狀。CACNA1C基因編碼參與鈣細胞信號傳導的蛋白(鈣通道)，已被發現與這種疾病有關，或是一個潛在的治療靶標。
而已有研究表明，大腦類器官(人類干細胞源的3D類腦組織)或許能用于測試靶向特定疾病中受影響的特異細胞類型的干預手段，因為它們能很好地復現疾病，并預測人體對治療的反應，從而有望幫助開發有效的療法。
基于此，在本項研究中，論文通訊作者、美國斯坦福大學Sergiu P. Pa?ca和同事合作，開發出一種利用反義寡核苷酸(短鏈合成RNA)靶向部分CACNA1C基因的策略，用于減少一個起負面作用的突變通道的表達。為測試這種策略，他們用來自三名蒂莫西綜合征患者的人干細胞源類器官創建了一個模型，先將這些類器官移植到年輕大鼠的大腦內，發現這些類器官會生長和發育出成熟細胞類型并與大鼠大腦融合，隨后注射反義寡核苷酸發現，鈣通道缺陷在這些大腦類器官中得到了修正。
《自然》同期發表同行專家的“新聞與觀點”文章指出，最新發表的這項研究，有力證明了大腦類器官可用于藥物發現，可為目前無藥可醫的神經退行性疾病和神經發育疾病開發療法。(完)